La Sclérose Tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville {STB) porte le nom du Docteur Désiré-Magloire Bourneville, neurologue français, qui fut le premier à la décrire en 1880.

Il s'agit d'une maladie génétique autosomique  dominante qui entraîne la mutation de 2 gènes et qui se caractérise par des tumeurs bénignes présentes sur différents organes.

Cette maladie concerne 1 personne sur 8'000 à 10'000.

Il est important de se souvenir que cette maladie est multi symptomatique et qu'elle provoque plusieurs manifestations  et donc plusieurs conséquences. Ces dernières ne sont jamais identiques d'une personne à une autre. Cette maladie est difficile et complexe.

Ce qu'il faut en retenir c'est la grande variabilité qui existe d'une personne à l'autre.

Vous trouverez des d’informations concernant cette maladie sur le site d’Orphanet

MANIFESTATIONS CUTANNÉES

Ce sont les manifestations les plus fréquentes de la STB. Sur le plan médical, elles sont bénignes mais leur aspect esthétique peut être préjudiciable. Un traitement peut être envisagé, le plus souvent par laser.

  • Les angiofibromes sont de petites tâches rouges sur les joues, les ailes du nez et parfois sur le menton.
  • les tâches achromiques (dépigmentation) sont des tâches blanches de taille variable. Elles peuvent aussi être présentes chez les  personnes qui ne sont pas atteintes de la STB.
  • La « plaque fibreuse du front » est une lésion en relief rouge.
  • Les plaques en « peau de chagrin » se présentent sous forme de peau épaisse et décolorée situé généralement au bas du dos.
  • Les fibro-kératomes des ongles (ou tumeurs de Kuonen) sont de petites boules de chair qui apparaissent entre la peau et l’ongle des pieds ou des mains à l'âge adulte, les enfants n’en ont pas.

MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES

Elles se manifestent sous deux formes distinctes :

  • Tubers : lésions présentes dès la naissance et qui ne grossissent pas mais qui peuvent générer une épilepsie plus ou moins facile à traiter.

  • Nodules sous-épendymaires : lésions qui peuvent parfois grossir dans l'enfance et chez le jeune adulte.

L’épilepsie est due à un mauvais fonctionnement électrique du cerveau créant des « crises » (chez le nourrisson Syndrome de West). Celles-ci se répètent fréquemment et n’importe quand. Il est très important de maîtriser l'épilepsie afin de prévenir l'apparition de troubles du développement. Des troubles de l'apprentissage sont fréquemment associés à la STB et passent souvent inaperçus. Un dépistage précoce permet une prise en charge et une rééducation efficace.

Surveillance :

Par électroencéphalogramme pour l'épilepsie et IRM pour les lésions.

MANIFESTATIONS RÉNALES

La STB entraine souvent la formation d'angiomyolipomes (tumeurs rénales bénignes) qui apparaissent dès l'âge de 5 ans et se développent surtout à l'adolescence et à l'âge adulte. En général, elles ne se manifestent pas mais peuvent aussi être à l’origine de douleurs abdominales, de saignements ou encore de l’augmentation du volume du rein pouvant entraîner son ablation partielle ou totale.

MANIFESTATIONS CARDIAQUES

Il s'agit de tumeurs bénignes appelées "rhabdomyomes" présentes avant la naissance. Chez 80% des fœtus ou nouveaux-nés atteints de STB, on détecte 1 ou deux rhabdomyomes cardiaque.

Leur évolution est généralement favorable car elles régressent spontanément. Parfois, elles peuvent entraîner un mauvais fonctionnement cardiaque.

MANIFESTATIONS RÉTINIENNES

Ce sont des tumeurs bénignes de la rétine (surface du fond de l’œil qui reçoit les images puis les envoie au cerveau) appelées phacomes rétiniens. Elles sont présentes chez la moitié des personnes atteintes et ne provoquent normalement aucune gêne visuelle.

MANIFESTATIONS PULMONAIRES

Cette atteinte est plus rare et touche presque exclusivement la femme adulte. Ce sont des cavités remplies d’air (kystes) qui se forment dans les poumons, créant un mauvais fonctionnement respiratoire. On parle alors de "lymphangioléiomyomathose" (LAM en abrégé), maladie qui existe hors de la STB.

Cela peut créer un essoufflement et parfois de pneumothorax. Une LAM peut rester stable et souvent asymptomatique.